Deficit Alfa-1 Antitripsina — Enfisema Panlobulare — Concorso SSM MCQ

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ModeratePneumologiaDeficit Alfa-1 Antitripsina — Enfisema PanlobulareConcorso SSM

Un paziente di 50 anni con dispnea cronica e TC torace che mostra enfisema panlobulare ai lobi inferiori. Ha 45 anni e non è fumatore. Quale deficit genetico deve essere sospettato?

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Correct answer: A — Deficit di alfa-1 antitripsina

L'enfisema panlobulare prevalente ai lobi inferiori in un non fumatore giovane/adulto è la presentazione tipica del deficit di alfa-1 antitripsina (inibitore delle proteasi), una condizione autosomica co-dominante. Il fenotipo più severo è PiZZ. Il trattamento include la terapia augmentativa con alfa-1 antitripsina ev. L'enfisema da fumo è tipicamente centroacinare ai lobi superiori.

Reference: ATS/ERS 2003 / GOLD 2024 — Deficit alfa-1 AT