Deficit 21-Idrossilasi — Genitali Ambigui — Concorso SSM MCQ

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ModerateEndocrinologia e DiabetologiaDeficit 21-Idrossilasi — Genitali AmbiguiConcorso SSM

Un neonato presenta genitali ambigui con clitoromegalia e fusione labio-scrotale. Il cariotipo è 46,XX. Il 17-OH-progesterone è marcatamente elevato. Qual è la diagnosi?

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Correct answer: E — Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi

Explanation lettering: D = shown as A · A = shown as B · B = shown as C · C = shown as D

L'iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi è la causa più frequente di genitali ambigui nel neonato 46,XX. L'accumulo di 17-OH-progesterone (precursore bloccato) è patognomonico. La virilizzazione è causata dall'eccesso di androgeni surrenalici. La forma classica con perdita di sale presenta anche iponatriemia e iperkaliemia. La sindrome di Morris (C) ha cariotipo 46,XY.

Reference: ES 2018 — Iperplasia Surrenalica Congenita