MEN 2A — Carcinoma Midollare e RET — Concorso SSM MCQ

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ModerateEndocrinologia e DiabetologiaMEN 2A — Carcinoma Midollare e RETConcorso SSM

Un paziente di 45 anni con carcinoma midollare della tiroide confermato alla biopsia. La calcitonina è 1500 pg/mL. Il CEA è elevato. Lo screening genetico rivela una mutazione del proto-oncogene RET. Quale sindrome ereditaria è associata?

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Correct answer: D — MEN 2A

Explanation lettering: C = shown as A · E = shown as B · B = shown as C · A = shown as E

Il carcinoma midollare della tiroide con mutazione RET è associato alla MEN 2A (carcinoma midollare + feocromocitoma + iperparatiroidismo primario) o MEN 2B (carcinoma midollare + feocromocitoma + neuromi mucosi + habitus marfanoide). La MEN 1 (A) coinvolge paratiroidi, pancreas endocrino e ipofisi. La VHL (C) coinvolge emangioblastomi, feocromocitomi e carcinoma renale.

Reference: ATA 2015 — Carcinoma Midollare Tiroideo