Deficit di G6PD — Favismo — Concorso SSM MCQ

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ModerateEmatologiaDeficit di G6PD — FavismoConcorso SSM

Un bambino di 3 anni presenta pallore acuto, ittero, urine scure e dolore addominale dopo aver mangiato fave. L'emocromo mostra Hb 6 g/dL con reticolociti 12%. Lo striscio periferico mostra corpi di Heinz e bite cells. Qual è la diagnosi?

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Correct answer: A — Favismo (deficit di G6PD)

Explanation lettering: D = shown as A · A = shown as D

L'emolisi acuta dopo ingestione di fave con corpi di Heinz (emoglobina denaturata) e bite cells (cellule morse) è patognomica del deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD). Il deficit è X-linked, più comune nel bacino del Mediterraneo. L'esposizione a ossidanti (fave, primachina, sulfonamidi, naftalina) precipita la crisi emolitica. La sferocitosi (A) presenta sferociti, non bite cells. Il Coombs diretto è negativo nel favismo.

Reference: Harrison — Principi di Medicina Interna, 21ª ed.