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Emoglobinuria Parossistica Notturna — Concorso SSM MCQ

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ModerateEmatologiaEmoglobinuria Parossistica NotturnaConcorso SSM

Un paziente di 35 anni presenta improvviso dolore addominale, emoglobinuria (urine 'color cola'), ittero e pancitopenia. Il test di Ham è positivo e la citometria a flusso mostra assenza di CD55 e CD59 sui globuli rossi. Qual è la diagnosi?

Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.

Reveal the answer and explanation

Correct answer: D — Emoglobinuria parossistica notturna (EPN)

Explanation lettering: D = shown as A · E = shown as B · B = shown as D · A = shown as E

L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è causata da mutazione del gene PIGA con deficit di GPI-anchor (CD55, CD59), che protegge i globuli rossi dalla lisi mediata dal complemento. Si presenta con emolisi intravascolare (emoglobinuria), pancitopenia e rischio tromboembolico elevato. Il trattamento è l'eculizumab (anti-C5). Il favismo (D) non causa pancitopenia. L'anemia autoimmune (A) ha Coombs diretto positivo.

Reference: Harrison — Principi di Medicina Interna, 21ª ed.