Beta-Talassemia Major — Concorso SSM MCQ

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EasyEmatologiaBeta-Talassemia MajorConcorso SSM

Un ragazzo di 20 anni con anemia microcitica (Hb 7 g/dL, MCV 62 fL), target cells allo striscio, HbF 90%, HbA2 3,5%, HbA assente all'elettroforesi dell'emoglobina. Qual è la diagnosi?

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Correct answer: B — Beta-talassemia major (morbo di Cooley)

Explanation lettering: C = shown as A · E = shown as B · A = shown as C · B = shown as E

L'assenza di HbA (α2β2) con HbF (α2γ2) elevata al 90% e HbA2 elevata indica beta-talassemia major (assenza totale di sintesi della catena β-globinica). Il trattamento è la trasfusione cronica con chelazione del ferro. L'anemia sideropenica (A) mostra ferritina bassa senza alterazioni dell'elettroforesi. Il trait alfa-talassemico (C) causa anemia lieve. L'anemia falciforme (D) mostra HbS predominante.

Reference: Harrison — Principi di Medicina Interna, 21ª ed.