Beta-Talassemia Major — Elettroforesi Hb — Concorso SSM MCQ

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ModeratePediatriaBeta-Talassemia Major — Elettroforesi HbConcorso SSM

Un bambino di 2 anni presenta pallore, epatomegalia e elettroforesi dell'emoglobina con HbF 95%, HbA2 3,5%, HbA assente. Qual è la diagnosi?

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Correct answer: C — Beta-talassemia major

Explanation lettering: B = shown as A · E = shown as B · A = shown as D · D = shown as E

L'assenza di HbA con HbF prevalente (>90%) e HbA2 normale o lievemente aumentata è il pattern elettroforetico della beta-talassemia major (morbo di Cooley), in cui entrambi i geni della beta-globina sono mutati. L'anemia falciforme (A) mostra HbS predominante. Il deficit di G6PD (C) non altera l'elettroforesi dell'emoglobina. L'anemia di Fanconi (D) è un'anemia aplastica congenita.

Reference: TIF 2021 — Linee Guida Talassemia