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Displasia Aritmogena Ventricolo Destro — Concorso SSM MCQ

Instant feedback + full explanation. One question, done properly.

HardCardiologia e Chirurgia VascolareDisplasia Aritmogena Ventricolo DestroConcorso SSM

Un ragazzo di 16 anni muore improvvisamente durante una partita di calcio. L'autopsia rivela displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVC). Quale alterazione genetica è più frequentemente associata?

Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.

Reveal the answer and explanation

Correct answer: D — Mutazione dei geni delle proteine desmosomiali (PKP2, DSP)

Explanation lettering: B = shown as A · D = shown as B · E = shown as D · A = shown as E

L'ARVC è una cardiomiopatia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, causata prevalentemente da mutazioni delle proteine desmosomiali (PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP). La fibrilina-1 (A) è associata alla sindrome di Marfan. MYH7 (C) è associata alla cardiomiopatia ipertrofica. SCN5A (D) è coinvolta nella sindrome di Brugada. KCNQ1 (E) è associata alla sindrome del QT lungo tipo 1.

Reference: ESC 2023 — Linee Guida Cardiomiopatie