MEN Tipo 2A — Concorso SSM MCQ

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ModerateEndocrinologia e DiabetologiaMEN Tipo 2AConcorso SSM

Un uomo di 35 anni con storia familiare di carcinoma midollare della tiroide e feocromocitoma. Presenta un nodulo tiroideo di 1,5 cm con calcitonina sierica 250 pg/mL (v.n. <10). Quale sindrome genetica è più probabile?

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Correct answer: C — MEN tipo 2A (Sipple)

Explanation lettering: B = shown as A · D = shown as B · A = shown as C · C = shown as D

La MEN 2A (sindrome di Sipple) comprende carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma e iperparatiroidismo primario, causata da mutazione del proto-oncogene RET. La MEN 1 (A) comprende tumori paratiroidei, ipofisari e pancreatici. La sindrome di Von Hippel-Lindau (C) comprende feocromocitoma, emangioblastomi cerebellari e carcinoma renale. La calcitonina elevata conferma il carcinoma midollare.

Reference: ATA 2015 — Linee Guida Carcinoma Midollare Tiroideo