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Screening Prenatale Trisomia 21 — Concorso SSM MCQ

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ModerateGinecologia e OstetriciaScreening Prenatale Trisomia 21Concorso SSM

Una donna di 25 anni gravida alla 12ª settimana esegue il test combinato del primo trimestre (translucenza nucale + PAPP-A + beta-hCG libera). Il rischio calcolato per trisomia 21 è 1:150. Qual è il passo successivo raccomandato?

Educational content. Not a substitute for clinical judgement or local policy.

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Correct answer: B — Test del DNA fetale libero (NIPT/cfDNA) come test di secondo livello

Explanation lettering: C = shown as A · E = shown as B · D = shown as C · A = shown as D · B = shown as E

Con un rischio intermedio (tra 1:50 e 1:300) al test combinato, il NIPT (test del DNA fetale libero) è raccomandato come test di secondo livello prima di procedere a indagini invasive. Il NIPT ha sensibilità >99% per la trisomia 21 con un tasso di falsi positivi <0,1%. L'amniocentesi (A) o la villocentesi (D) sono indicate se il rischio è >1:50 o dopo NIPT positivo. L'ecografia morfologica (C) è un esame di routine a 20 settimane, non un approfondimento specifico per aneuploidie.

Reference: SIGO/AOGOI 2023 — Linee Guida Diagnosi Prenatale